Insuficiencia hepática secundaria a enfermedad poliquística renal-hepática

La enfermedad poliquística renal autosómica dominante es considerada la enfermedad renal genética más frecuente y es la cuarta causa de enfermedad renal crónica a nivel mundial. Afecta a cerca de 1 por cada 1000 nacidos vivos. La enfermedad poliquística hepática es la manifestación extrarrenal más frecuente de la enfermedad poliquística renal. La cirrosis hepática constituye un hallazgo tardío en esta enfermedad y su presentación es más común en el anciano, y la descompensación de la enfermedad con insuficiencia hepática como causa de muerte. Presentamos el caso de un paciente masculino de 60 años con antecedentes patológicos personales de la enfermedad poliquística renal con ascitis a tensión, y edemas en ambos miembros inferiores con datos de insuficiencia hepática y evolución desfavorable hasta su fallecimiento. Aunque la presencia de la falla hepática se asocia a un pronóstico precario, la detección precoz puede suponer el inicio de un tratamiento oportuno y apropiado que puede ser beneficioso.

Autosomal dominant polycystic kidney disease is considered the most common genetic kidney disease and the fourth leading cause of chronic kidney disease worldwide. It affects about 1 in 1,000 live births. Polycystic liver disease is the most common extrarenal manifestation of polycystic kidney disease. Liver cirrhosis is a late finding in this disease and its presentation is more common in the elderly. Decompensation of the disease, with liver failure as the cause of death, is rare in polycystic liver disease. We report the case of a 60-year-old male patient with a personal pathological history of polycystic kidney disease with tense ascites and edema in both lower limbs, with evidence of liver failure and unfavorable evolution until his death. Although the presence of liver failure is associated with poor prognosis, its early detection may mean the initiation of timely and appropriate treatment that may be beneficial.

Falla hepática aguda sobre crónica / Acute on chronic liver failure

La falla hepática aguda sobre crónica (ACLF) es un síndrome que se presenta en pacientes con cirrosis descompensada, y se caracteriza por una mortalidad elevada a 28 días, que se diagnostica con la combinación de falla hepática y extrahepática. Se han publicado numerosas definiciones, de las cuales se resalta la realizada por la Asociación Europea para el Estudio del Hígado (EASL), la cual tiene en cuenta 6 sistemas orgánicos (hígado, riñón, pulmón, cerebro, coagulación y circulación), y gradúa su gravedad basada en el número de sistemas comprometidos en el momento de la presentación. Entre los pilares en el abordaje del paciente con ACLF es imperiosa la búsqueda de los factores precipitantes, siendo los más frecuentes las infecciones bacterianas, el consumo excesivo de alcohol, la hemorragia de vías digestivas, la injuria hepática inducida por medicamentos y la cirugía hepática o cirugía mayor, teniendo en cuenta que aproximadamente en el 50 % de los casos no se logrará establecer la causa. Los pilares angulares del tratamiento constarán de la reversión o interrupción del factor precipitante, el soporte orgánico y, en aquellos pacientes que cumplan los criterios para trasplante, su realización oportuna.

Acute-on-chronic liver failure is a syndrome that occurs in patients with acute decompensated cirrhosis and is characterized by high 28-day mortality that is diagnosed with a combination of hepatic and extrahepatic organ failure. Numerous definitions have been published with great concern related to the etiology and cause of the decompensation, of which the one made by the European Association for the Study of the Liver (EASL) stands out, taking into account 6 organic systems (liver, kidney, lung, brain, coagulation, and circulation), and grades its severity based on the number of systems involved at the time of presentation. Among the pillars in the approach to the patient with ACLF, the search for precipitating factors is imperative, the most frequent being bacte-rial infections, excessive alcohol consumption, digestive tract bleeding, drug-induced liver injury, liver surgery or major surgery, keeping in mind that in approximately 50% of cases the cause will not be established. The cornerstones of treatment will consist of the reversal or interruption of the precipitating factor, organ support and, in those patients who meet the criteria for transplantation, its timely performance.

Diagnósticos de enfermagem em pacientes com cirrose hepática em um serviço hospitalar de emergência / Nursing diagnoses in patients with liver cirrhosis in an emergency hospital service

Introdução: O estudo foi desenvolvido com o intuito de destacar a importância dos diagnósticos de enfermagem em pacientes cirróticos, em decorrência do aumento de casos de doenças hepáticas. Objetivo: Descrever as variáveis sociodemográficas e clínicas e elencar os diagnósticos de enfermagem da Associação Norte-Americana de Diagnósticos de Enfermagem (NANDA-I) em pacientes com cirrose hepática atendidos em uma emergência hospitalar. Material e Métodos: Pesquisa quantitativa, descritiva e transversal, realizada com 59 pacientes atendidos em uma emergência de um hospital universitário no sul do Brasil, no período de abril a junho de 2018. Resultados: Prevaleceu durante a pesquisa a população do sexo masculino com 66,1% e de baixo nível educacional, tendo o álcool como principal etiologia da doença com 44,1% e a presença de comorbidades como a hipertensão com 14,8% e o diabetes com 15,6%. Foram identificados seis diagnósticos de enfermagem com maior prevalência: risco de infecção, risco de desequilíbrio eletrolítico, nutrição desequilibrada (menor do que as necessidades corporais), dor aguda, volume de líquidos excessivo e risco de sangramento. Conclusão: As características sociodemográficas apresentadas neste estudo corroboram os achados já amplamente conhecidos em doença hepática. Os diagnósticos de enfermagem identificados foram condizentes com as repercussões fisiopatológicas da cirrose hepática, destacando-se o predomínio dos diagnósticos de risco.

Introduction: The study was developed with the aim of highlighting the importance of nursing diagnoses in cirrhotic patients, due to the increase in cases of liver disease. Objective: Describe the sociodemographic and clinical variables and list the nursing diagnoses of the North American Association of Nursing Diagnoses (NANDA-I) in patients with liver cirrhosis treated in a hospital emergency. Material and Methods: Quantitative, descriptive and cross-sectional research, conducted with 59 patients seen in an emergency department of a university hospital in southern Brazil, from April to June 2018. Results: There was a predominance during the research of the male population with 66.1% and of low educational level, with approximately 54.2% having completed elementary school, with alcohol as the main etiology of the disease with 44.1% and the presence of comorbidities such as hypertension with 14.8% and diabetes with 15.6%. Six nursing diagnoses with higher prevalence were identified: risk of infection, risk of electrolyte imbalance, unbalanced nutrition (less than body needs), acute pain, excessive fluid volume and risk of bleeding. Conclusion: The sociodemographic characteristics presented in this study corroborate the already widely known findings in liver disease. The nursing diagnoses identified were consistent with the pathophysiological repercussions of liver cirrhosis, highlighting the predominance of risk diagnoses.

Infecciones bacterianas no espontáneas en pacientes cirróticos hospitalizados, Hospital Central de las Fuerzas Armadas, marzo 2018-diciembre 2020

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Abstract: Introduction: Bacterial infections in cirrhotic patients are a frequent complication, which occurs mainly in advanced stages of the disease. Non-spontaneous infections or infections not related to portal hypertension include mainly those of the urinary tract, acute pneumonia, and skin and soft tissue infections. They generate a significant impact on the evolution of the disease, since they increase morbidity and mortality, and are also the most common precipitating factor of acute over chronic liver failure, a serious condition with high short-term mortality. The objective of this work is to know the incidence, and describe the clinical, epidemiological, microbiological, and evolutionary characteristics of non-spontaneous bacterial infections, in patients with liver cirrhosis, admitted to the Military Hospital, in the period between March 2018 and December 2020. Methodology: A cross-sectional, descriptive and single-center study was carried out, which included hospitalized patients, diagnosed with liver cirrhosis, who presented a bacterial infection not related to portal hypertension on admission or during hospital stay. Data were analyzed using frequency distribution and summary measures for the different variables. The incidence of non-spontaneous bacterial infections was calculated based on the total population of cirrhotic patients admitted during that period. Results: Of the total number of cirrhotic patients admitted, 17.5% had a bacterial infection not linked to portal hypertension, with a mean age of 61 years, 70% being men. The main etiology of cirrhosis was alcoholic. The vast majority of patients (95%) presented an advanced stage of liver disease (60% Child-Pugh stage B and 35% stage C), with a mean MELD-Na of 21. The most frequent infection was that of the urinary tract (50%), followed by acute pneumonia (20%), skin and soft tissue infections (10%) and acute cholangitis (10%). The most prevalent microorganisms were gram negative bacilli such as Klebsiella pneumoniae and Escherichia coli. 40% of the patients presented acute-on-chronic liver failure at the time of admission and an additional 5% developed it during evolution. Of this group of patients, 20% died during hospitalization. Conclusions: The present study constitutes an approximation to the knowledge of non-spontaneous infections in cirrhotic patients, being necessary the development of studies with a greater number of patients in order to establish a statistically significant association between the presence of bacterial infection and the development of acute on chronic liver failure, and from this with short-term mortality.

Resumo: Introdução: Infecções bacterianas em pacientes cirróticos são uma complicação frequente, que ocorre principalmente em estágios avançados da doença. Infecções não espontâneas ou infecções não relacionadas à hipertensão portal incluem principalmente aquelas do trato urinário, pneumonia aguda e infecções de pele e tecidos moles. Geram um impacto significativo na evolução da doença, pois aumentam a morbidade e a mortalidade, sendo também o fator precipitante mais comum da insuficiência hepática aguda sobre a crônica, uma condição grave com alta mortalidade em curto prazo. O objetivo deste trabalho é conhecer a incidência e descrever as características clínicas, epidemiológicas, microbiológicas e evolutivas das infecções bacterianas não espontâneas, em pacientes com cirrose hepática, internados no Hospital Militar, no período entre Março de 2018 e dezembro de 2020. Metodologia: Foi realizado um estudo transversal, descritivo e unicêntrico, que incluiu pacientes internados, com diagnóstico de cirrose hepática, que apresentavam infecção bacteriana não vinculada à hipertensão portal na admissão ou durante a internação. Os dados foram analisados ​​por meio de distribuição de frequência e medidas de resumo para as diferentes variáveis. A incidência de infecções bacterianas não espontâneas foi calculada com base na população total de pacientes cirróticos admitidos nesse período. Do total de cirróticos admitidos, 17,5% apresentavam infecção bacteriana não ligada à hipertensão portal, com média de idade de 61 anos, sendo 70% homens. A principal etiologia da cirrose foi alcoólica. A grande maioria dos pacientes (95%) apresentava doença hepática em estágio avançado (60% Child-Pugh estágio B e 35% estágio C), com média de MELD-Na de 21. A infecção mais frequente foi a do trato urinário (50%), seguida de pneumonia aguda (20%), infecções de pele e tecidos moles (10%) e colangite aguda (10%). Os microrganismos mais prevalentes foram bacilos gram negativos como Klebsiella pneumoniae e Escherichia coli. 40% dos pacientes apresentavam insuficiência hepática aguda-crônica no momento da admissão e outros 5% a desenvolveram durante a evolução. Desse grupo de pacientes, 20% morreram durante a internação. Conclusões: O presente estudo constitui uma aproximação ao conhecimento das infecções não espontâneas em pacientes cirróticos, sendo necessário o desenvolvimento de estudos com maior número de pacientes a fim de estabelecer uma associação estatisticamente significativa entre a presença de infecção bacteriana e o desenvolvimento de quadro agudo de insuficiência hepática crônica, e a partir disso com mortalidade a curto prazo.

Hígado y SARS-CoV-2: aspectos claves de la literatura / Liver and SARS-CoV-2: Literature key aspects

Resumen El nuevo coronavirus del síndrome respiratorio agudo grave de tipo 2 (SARS-CoV-2), virus que se ha expandido por todo el mundo, produce una infección respiratoria aguda capaz de producir la muerte; sin embargo, el daño en otros órganos también es frecuente. Diversos estudios han evidenciado alteraciones en pruebas de lesión hepáticas, las cuales se han asociado con enfermedad grave y mayor estancia hospitalaria; así mismo, en la infección por el virus en pacientes con enfermedad hepática preexistente se observó una elevación significativa de las aminotransferasas durante el curso de la enfermedad y mayor riesgo de enfermedad grave. La explicación fisiopatológica de la afectación hepática en estos pacientes abarca el efecto citopático directo producido por la unión del virus a la enzima convertidora de la angiotensina II (ECA-II) a los hepatocitos y colangiocitos, una respuesta inmunitaria desproporcionada y, en algunos casos, la hepatotoxicidad por medicamentos.

Abstract The new severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), a virus that has spread around the world, causes an acute respiratory infection and it may also cause death. The damage that can cause in other organs is frequent. Many studies had also shown alterations in liver function tests, that are then related to serious illness and with hospitalization requirements. Moreover, in patients infected with the virus that had underlying liver disease, a significant increase in the level of aminotransferases was observed in the course of the disease. A greater risk of serious illness was also detected. The pathophysiological explanation of liver injury in those patients covers the direct cytopathic effect produced by binding the virus, the angiotensin-converting enzyme (ACE2) to the hepatocytes and the cholangiocytes, excessive immune response, and in some cases, drug-induced hepatotoxicity.

Intoxicación aguda por acetaminofén en atención primaria / Acute Acetaminophen Intoxication in Primary Care / Intoxicação aguda por acetaminofeno na atenção primária

Resumen: El acetaminofén es un medicamento analgésico y antipirético considerado como seguro y eficaz. Debido a esto, en Colombia es de venta libre y ampliamente utilizado tanto en niños como en adultos. Por su fácil acceso, la intoxicación por acetaminofén es un evento frecuente, por lo que los médicos de atención primaria deben tener conocimiento acerca de su diagnóstico y manejo, además de los factores de riesgo para el desarrollo de falla hepática y las indicaciones para remitir a los pacientes a los servicios especializados. El objeto de este artículo es orientar al personal de atención primaria en salud acerca de la fisiopatología, el diagnóstico y el tratamiento de esta intoxicación.

Abstract: Acetaminophen is an analgesic and antipyretic medication considered safe and effective. Because of this, in Colombia it is freely available and widely used in both children and adults. Due to its easy access, acetaminophen intoxication is a frequent event, so primary care physicians must be knowledgeable about its diagnosis and management. In addition to the risk factors for the development of liver failure and the indications for referring patients to specialized services. The purpose of this article is to guide primary health care personnel about the pathophysiology, diagnosis and treatment of this intoxication.

Resumo: O acetaminofeno é um medicamento analgésico e antipirético considerado seguro e eficaz. Por isso, na Colômbia é over-the-counter e amplamente utilizado em crianças e adultos. Por seu fácil acesso, a intoxicação por acetaminofeno é um evento frequente, é por isso que os médicos da atenção primária devem estar cientes de seu diagnóstico e manejo. Além dos fatores de risco para o desenvolvimento de insuficiência hepática e indicações de encaminhamento aos pacientes para serviços especializados. O objeto deste artigo é guiar á equipe da atenção primária á saúde sobre a fisiopatologia, diagnóstico e tratamento dessa intoxicação.

Síndrome hepatorrenal en falla hepática aguda sobre crónica / Hepatorrenal syndrome in acute on chronic hepatic failure

Resumen La insuficiencia hepática aguda sobre crónica (ACLF, por su nombre en inglés: Acute-on-Chronic Liver Failure) es una entidad de reciente caracterización que se presenta como una descompensación aguda de una hepatopatía crónica, la cual puede ir asociada a falla en diferentes órganos y presentar una alta mortalidad. Su incidencia alcanza hasta un 30% de pacientes que consultan por complicaciones asociadas a cirrosis de base. Dentro de los factores precipitantes más frecuentes se encuentran las infecciones bacterianas, el alcoholismo y la reactivación de hepatitis virales; no obstante, hasta en un 40% de los casos no se identifica ningún factor precipitante. La fisiopatología de esta entidad aún es desconocida en cierta medida, pero se plantea la existencia de una respuesta inflamatoria excesiva en su desarrollo. No existe ningún tratamiento específico y su manejo se basa en el tratamiento para complicaciones asociadas, soporte y finalmente trasplante hepático. La disfunción renal es un hallazgo común en pacientes con enfermedad hepática. Se pensaba que el síndrome hepatorrenal era de carácter meramente funcional. Ahora, ante la evidencia de algún grado de daño tubular relacionado, se ha mejorado la comprensión de la fisiopatología de dicha entidad, lo que ha obligado recientemente a replantear los criterios diagnósticos y la clasificación de la enfermedad. Describimos el caso clínico de una paciente atendida en un centro hospitalario en la ciudad de Pereira, Risaralda. Ella presentó bacteriemia por cocos Gram positivos de origen no claro, lo que se consideró como el factor precipitante; tuvo deterioro clínico, con aparición de síndrome hepatorrenal y falla multiorgánica, lo que finalmente la llevo a la muerte, a pesar del manejo multidisciplinario.

Abstract Acute-on-chronic liver failure (ACLF) is a recently characterized entity that presents as an acute decompensation of chronic liver disease. It can be associated with failure in different organs and presents a high mortality rate. Its incidence reaches up to 30% on patients consulting for complications derived from cirrhosis. Among the most frequent precipitating factors, there are bacterial infections, alcoholism, and reactivation of viral hepatitis; however, in up to 40% of the cases, no precipitating factor is identified. The pathophysiology of this entity is still unknown to a certain extent, but the existence of an excessive inflammatory response in its development is suggested. There is no specific treatment and its management is based on treatment for associated complications, support, and finally liver transplantation. Kidney dysfunction is a common finding in patients with liver disease. The understanding of the pathophysiology of this entity, previously thought to be purely functional in nature, yet now given the evidence of some degree of related tubular damage, has improved and has recently entailed a rethink of the diagnostic criteria and the classification of the illness. We describe the clinical case of a patient treated at a hospital in the city of Pereira, Risaralda, who presented bacteremia due to Gram-positive cocci of unclear origin, considered as the precipitating factor. The patient had clinical deterioration, as well as the onset of hepatorenal syndrome and multi-organ failure, finally leading to death despite multidisciplinary treatment.

Breviario de guías y metas del paciente crítico hospitalizado en Medicina Interna / Breviary of guidelines and goals of critical hospitalized patients in Internal Medicine

Los pacientes en estado crítico presentan disfunción fisiológica que provoca inestabilidad en órganos y sistemas del cuerpo, con desenlaces fatales y lesiones irreversibles o incluso la muerte. En los servicios de Medicina Interna de los hospitales de México, en especial en los públicos, hay pacientes críticos con múltiples patologías que requieren vigilancia en el cumplimiento de diversas metas de su tratamiento. Se presenta un compendio de las guías y metas de patologías críticas con mayor prevalencia en los servicios de Medicina Interna, las cuales son necesarias para guiar el tratamiento.

Patients with critical illness develop physiological dysfunction which provokes multi-organ system failure and triggers fatal outcomes and irreversible injuries or even death. Inside Internal Medicine services of Mexican hospitals, especially in public hospitals, there is a considerable number of critically ill patients with multiple pathologies who require surveillance to reach clinical goals of their treatment. We present a summary of guidelines and goals of the most prevalent critical diseases inside Internal Medicine services, which are necessary to guide treatments.

Insuficiência hepática crônica agudizada está independentemente associada com menor sobrevida em pacientes com peritonite bacteriana espontânea / Acute-on-chronic liver failure is independently associated with lower survival in patients with spontaneous bacterial peritonitis

ABSTRACT BACKGROUND: Spontaneous bacterial peritonitis (SBP) is a decompensation of cirrhosis with an in-hospital mortality ranging from 20% to 40%. OBJECTIVE: The purpose of this study is to analyze if EASL-CLIF definition of acute-on-chronic liver failure (ACLF) is able to predict mortality in cirrhotic patients with SBP. METHODS: Historical cohort study conducted in a public tertiary care teaching hospital. Data from medical records from January 2009 to July 2016 were obtained by searching the hospital electronic database for samples of ascites collected in the period. Electronic and physical medical records were analyzed and patients were included if they were over 18-years old, with cirrhosis and an ascites fluid compatible with SBP: 69 patients were included. Liver-specific scores were calculated and Kaplan-Meier survival analysis was used for univariate analysis and a stepwise approach to the Cox regression for multivariate analysis. RESULTS: All cause mortality was 44%, 56.5% and 74% for 28-, 90- and 365-day, respectively. The prevalence of ACLF was 58%. Of these, 65% grade 1, 17.5% grade 2 and 17.5% grade 3. In multivariate analysis, the use of proton-pump inhi­bitors, alanine transaminase lower than 40 U/L, hemoglobin higher than 9 g/dL, absence of ACLF and lower CLIF-SOFA and MELD scores were independently associated with higher survival for both 28- and 90-day interval. CONCLUSION: The presence of ACLF and higher CLIF-SOFA scores were independently associated with higher 28- and 90-day mortality in cirrhotic patients admitted due to SBP.

RESUMO CONTEXTO: A peritonite bacteriana espontânea (PBE) é uma descompensação da cirrose com uma mortalidade intra-hospitalar de 20% a 40%. OBJETIVO: O objetivo deste estudo é analisar se a definição de insuficiência hepática crônica agudizada (IHCA) como definido pelo consórcio EASL-CLIF é capaz de predizer mortalidade em pacientes cirróticos com PBE. MÉTODOS: Coorte histórica conduzida em um hospital de ensino público terciário. Foram obtidos dados de prontuários médicos de janeiro de 2009 até julho de 2016, buscando no banco de dados eletrônico do hospital por todas as amostras de ascite coletadas no período. Prontuários eletrônicos e físicos foram analisados e os pacientes com mais de 18 anos com cirrose e líquido de ascite compatível com PBE foram incluídos. Foram incluídos 69 pacientes. Escores específicos para o fígado foram calculados e a análise de sobrevida de Kaplan-Meier foi utilizada para a análise univariada, e uma abordagem progressiva para a regressão logística de Cox foi usada para a análise multivariada. RESULTADOS: A mortalidade por todas as causas foi 44%, 56,5% e 74% para 28-, 90- e 365-dias, respectivamente. A prevalência de IHCA foi de 58%. Desses, 65% grau 1, 17,5% grau 2 e 17,5% grau 3. Na análise multivariada, o uso de inibidores da bomba de prótons, alanina transaminase menor que 40 U/L, hemoglobina acima de 9 g/dL, ausência de IHCA e menores valores dos escores CLIF-SOFA e MELD foram independentemente associados com maior sobrevida para ambos intervalos de 28- e 90-dias. CONCLUSÃO: A presença de IHCA e maiores valores de CLIF-SOFA foram independentemente associados em maior mortalidade para pacientes cirróticos admitidos por PBE no intervalo de 28- e 90-dias.

Hepatitis aguda por virus E. Presentación de dos casos con evolución clínica diferente / Acute hepatitis due to E virus. Presentation of two cases with different clinical evolution

RESUMEN El virus de la hepatitis E tiene una amplia distribución a nivel mundial. Se presentaron dos casos clínicos en la provincia de Matanzas, con diagnóstico confirmado de hepatitis E mediante la determinación del ARN viral en heces fecales congeladas; a pesar de proceder de áreas de salud distantes, coincidieron en el mismo período de tiempo. El primero de ellos, una gestante asintomática diagnosticada fortuitamente a partir de elevación de enzimas hepáticas de citolisis. Evolucionó satisfactoriamente sin repercusión en su bienestar materno, trasmisión fetal, ni complicaciones perinatales. El segundo, una paciente portadora de síndrome metabólico, con evolución tórpida de su cuadro infeccioso viral, que la llevó a la insuficiencia hepática y a la muerte. Con estos casos se reflejó el amplio espectro de esta enfermedad en cuanto a formas clínicas de presentación y evolución. Se demostró que pueden ocurrir complicaciones en cualquier grupo poblacional, de ahí la importancia de considerarla en el diagnóstico diferencial de las enfermedades infecciosas hepáticas (AU).

ABSTRACT Hepatitis E virus is widely distributed around the world. Two clinical cases occurring in the province of Matanzas were presented, both with diagnosis of E hepatitis confirmed through viral RNA determination in frozen stool; although patients came from faraway health areas, they coincided in the same time period. The first patient, a pregnant asymptomatic woman, was incidentally diagnosed due to an increase of cytolysis liver enzymes. Her evolution was satisfactory without repercussion on maternal wellbeing, fetal transmission, nor perinatal complications. The second patient, a metabolic syndrome carrier, had torpid evolution of a viral infectious disease leading her to liver failure and death. These cases highlighted the wide range of this disease according to its clinical forms of presentation and evolution. It was showed that complications may occur in any population group, in consequence it is important to consider this disease when making the differential diagnosis of liver infectious diseases (AU).

Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia / Wilson's disease: Experience of a reference center in Colombia

Resumen Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo de pacientes atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe desde enero de 2004 a septiembre de 2017. Resultados: se reportaron 27 pacientes, 17 hombres y 10 mujeres. El tiempo de seguimiento medio fue de 2,18 años, el 40% presentó síntomas neurológicos; el 29%, psiquiátricos; y el 85%, alteración hepática. En el laboratorio, el 85% presentó ceruloplasmina baja; 55%, cobre urinario alto; en casos con biopsia hepática, 7 tenían depósito de cobre en coloraciones especiales. En neuroimágenes, el 84% presentó hallazgos sugestivos de enfermedad de Wilson y en 3 casos se documentó una mutación genética patogénica. Durante el seguimiento, el 51% mejoró clínica o bioquímicamente, el 11% se mantuvo estable y el 18% se deterioró. El 88% de los casos sobrevivió al final del seguimiento. Conclusiones: este estudio es la cohorte retrospectiva más grande de Colombia. Los resultados son base para nuevos estudios poblacionales buscando de manera activa la enfermedad para documentarla en su fase preclínica y, de este modo, impactar en el pronóstico.

Abstract Introduction: Wilson's disease is a heterogeneous disorder caused by mutations in the ATP7B gene. Its clinical presentation is variable in hepatic and neuropsychiatric phenotypes. The aim of this study is to describe a retrospective cohort of patients. Materials and methods: A descriptive retrospective study was carried out in patients treated at the Hospital Pablo Tobón Uribe from January 2004 to September 2017. Results: 27 patients were reported, 17 men and 10 women. The mean follow-up time was 2.18 years. 40% of the patients had neurological symptoms, 29% psychiatric symptoms, and 85% hepatic impairment. Lab tests showed that 85% had low ceruloplasmin and 55% had increased urinary copper. In cases that underwent liver biopsy, 7 had special copper colorations. Neuroimaging revealed that 84% had findings suggestive of Wilson's disease and a pathogenic genetic mutation was documented in 3 cases. During follow-up, 51% improved clinically or biochemically, 11% remained stable, and 18% deteriorated. 88% of cases survived at the end of follow-up. Conclusions: This study is the largest retrospective cohort carried out in Colombia. The results are the basis for new population-based studies actively seeking this disease to describe its preclinical development and thus impact prognosis.

Avaliação da mortalidade no pós-operatório de fraturas de fêmur em idosos com comorbidades prévias / Evaluation of postoperative mortality of femoral fractures in elderly with previous comorbidities

Introdução: Queda é o acidente que ocorre com maior frequência no idoso, sendo a principal causa de morte naqueles com mais de 65 anos. As fraturas do quadril ocupam um papel de grande importância, gerando grande problema de ordem clínica envolvendo pacientes e familiares e de ordem econômica para a sociedade. Objetivo: Coletar dados de questionário da admissão e correlacionar a presença de comorbidades prévias a mortalidade em 30 dias do pós-cirurgia. Métodos: Estudo retrospectivo observacional não randomizado com 216 pacientes com fraturas cirúrgicas do quadril com 61 anos ou mais de idade atendidos no setor de emergência do Centro Hospitalar São Lucas na cidade de Niterói, RJ, no período de 30/03/2016 a 20/03/2018. Resultados: A incidência de óbito após a cirurgia do quadril é igual a 6,9% no primeiro mês. O paciente com fratura no quadril tem comorbidades cardiovasculares (75,9%). O óbito está associado à comorbidade hepática em 13,3% e ao baixo peso em 33,3%. O fato de ter duas ou mais comorbidades não está significativamente associado ao óbito. Conclusão: As comorbidades hepáticas, o baixo peso e a presença de disfunções cardiovasculares são importantes preditores prognósticos na mortalidade do paciente com mais de 61 anos após cirurgia de fratura do fêmur no primeiro mês. (AU)

Introduction: Falls are the leading cause of accidents and death in those aged 65 and above. The high incidence of these injuries impact patients, their families and it represents an economic problem for society. Objective: Collect data from the admission survey and correlate previous comorbidities to mortality in 30 days after surgery. Methods: Retrospective observational non-randomized study. 216 patients were included, aged 61 years or older, who were admitted at the emergency department of the Centro Hospitalar São Lucas in Niterói city, Rio de Janeiro. All the participants were candidates of hip fracture surgery between 03/30/2016 and 03/20/2018. Results: The mortality after hip surgery was 6.9% in the first month. Patients who underwent hip surgery had, previously, cardiovascular diseases (75.9%). Death was associated with liver comorbidity in 13.3% and low weight in 33.3%. The fact of having two or more comorbidities was not associated with death. Conclusion: Liver and cardiovascular diseases and low weight are important prognostic predictors in mortality of patients over 61 years of age after femoral fracture surgery in the first month. (AU)

Linfoma NK/T extranodal diagnosticado como celulitis orbitaria refractaria a tratamiento

Varón de 60 años, con antecedente familiar de hermano fallecido con diagnóstico de linfoma de células Natural Killer/T extranodales (LNKTE) tipo nasal, presentó un cuadro clínico compatible con celulitis orbitaria izquierda y, posteriormente, deterioro del estado general e insuficiencia hepática. Sin adecuada respuesta a los antibióticos, la biopsia del párpado reveló un LNKTE. Recibió tratamiento con quimioterapia y falleció un mes después del diagnóstico.

Algunos aspectos clínicos y humorales de la insuficiencia hepática en niños y adolescentes / Some clinical and humoral aspects of liver failure in children and adolescents

Introducción: La insuficiencia hepática aguda es una entidad de origen multifactorial, que se presenta en niños previamente sanos y tiene repercusión directa en las funciones de síntesis, coagulación y depuración. Objetivo: Caracterizar niños con insuficiencia hepática aguda según variables clínicas y humorales. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo de 19 pacientes con el diagnóstico de insuficiencia hepática aguda, atendidos en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos del Hospital Docente Infantil Sur de Santiago de Cuba, desde abril de 1998 hasta igual mes de 2018, para lo cual se emplearon métodos teóricos y estadísticos. Resultados: En la casuística predominó el sexo femenino (57,9 %), la mediana de la edad fue de 5 años y la infección constituyó la causa más común (73,7 %). Los virus hepatotrópicos como el de la hepatitis A resultaron los más frecuentes. Las complicaciones de mayor observancia fueron la alcalosis respiratoria (63,1 %), la disfunción multiorgánica (42,1 %) y la encefalopatía hepática (31,6 %). Las cifras bajas de colesterol y el tiempo de protrombina mayor de 20 segundos se asociaron a una mayor letalidad. Conclusiones: En los pacientes menores de un año los virus no hepatotrópicos constituyeron el origen más frecuente de dicha enfermedad.

Introduction: The acute liver failure is an entity of multifactorial origin that is presented in previously healthy children and has direct repercussion in the synthesis, clotting and purification functions. Objective: To characterize children with acute liver failure according to clinical and humoral variables. Methods: A retrospective and descriptive study of 19 patients with diagnosis of acute liver failure was carried out, they were assisted in the Pediatric Intensive Cares Unit of the Southern Children Hospital in Santiago de Cuba, from April, 1998 to the same month in 2018, for which theoretical and statistical methods were used. Results: In the case material there was a prevalence of the female sex (57.9 %), the mean age was 5 years and the infection constituted the most common cause (73.7 %). The hepatotropic virus as the hepatitis A were the most frequent. The complications of more observance were the respiratory alkalosis (63.1 %), the multiorganic dysfunction (42.1 %) and the liver brain disease (31.6 %). The low figures of cholesterol and the prothrombin time higher than 20 seconds were associated with a greater lethality. Conclusions: In the patients younger than one year the non hepatotropic virus constituted the most frequent origin in this disease.

Intoxicación por fósforo blanco durante fiestas decembrinas: a propósito de un caso / Intoxication by white phosphorus during Christmas Holidays: a case / Intoxicação por fósforo branco durante festas de dezembro: a propósito de um caso

El fósforo blanco es la forma más común del fósforo disponible. Es altamente reactivo y está presente en distintos productos químicos. En Colombia es utilizado en productos pirotécnicos. Cuando ocurre ingesta accidental o voluntaria, el principal riesgo es el hepático y renal, además de lesiones por quemaduras en piel y compromiso hemodinámico. Se describe el caso de una paciente de 10 meses, con ingesta accidental de "totes" de pólvora que no alcanzó a desarrollar falla hepática. Se utilizó N-Acetilcisteína para aumentar la síntesis de glutatión y evitar la progresión clínica.

White is the most common form of the available phosphorus. It is highly reactive and is present in different chemical products. In Colombia, it is used for the preparation of pyrotechnic products. When accidental or voluntary intake occurs, the main risks are hepatic and renal, in addition to injuries from skin burns and hemodynamic compromise. The article describes a case report of a 10-month-old patient who inadvertently ingested pyrotechnic powder, but failed to develop liver failure. N-Acetylcysteine (NAC) was used to increase Glutathione synthesis and prevent clinical progression.

O fósforo branco é a forma mais comum do fósforo disponível. É altamente reativo e está presente em diferentes produtos químicos. Na Colômbia é utilizado em produtos pirotécnicos. Quando ocorre ingesta acidental ou voluntária, o principal risco é o hepático e renal, ademais de lesões por queimaduras na pele e compromisso hemodinâmico. Se descreve o caso de uma paciente de 10 meses, com ingesta acidental de "bolsas" de pólvora que não alcançou a desenvolver falha hepática. Se utilizou N-Acetilcisteína para aumentar a síntese de glutationa e evitar a progressão clínica.

Surgical management of large hepatocellular carcinoma: the first single-center study from western india / Manejo cirúrgico de grandes carcinomas hepatocelulares: primeiro estudo de um único centro da índia ocidental

ABSTRACT Background: Majority of patients with large size HCC (>10 cm) are not offered surgery as per Barcelona Clinic Liver Cancer (BCLC) criteria and hence, their outcomes are not well studied, especially from India, owing to a lower incidence. Aim: To analyze outcomes of surgery for large HCCs. Methods: This retrospective observational study included all patients who underwent surgery for large HCC from January 2007 to December 2017. The entire perioperative and follow up data was collected and analyzed. Results: Nineteen patients were included. Ten were non-cirrhotic; 16 were BCLC grade A; one BCLC grade B; and two were BCLC C. Two cirrhotic and three non-cirrhotic underwent preoperative sequential trans-arterial chemoembolization and portal vein embolization. Right hepatectomy was the most commonly done procedure. The postoperative 30-day mortality rate was 5% (1/19). Wound infection and postoperative ascites was seen in seven patients each. Postoperative liver failure was seen in five. Two cirrhotic and two non-cirrhotic patients had postoperative bile leak. The hospital stay was 11.9±5.4 days (median 12 days). Vascular invasion was present in four cirrhotic and five non-cirrhotic patients. The median follow-up was 32 months. Five patients died in the follow-up period. Seven had recurrence and median recurrence free survival was 18 months. The cumulative recurrence free survival was 88% and 54%, whereas the cumulative overall survival was 94% and 73% at one and three years respectively. Both were better in non-cirrhotic; however, the difference was not statistically significant. The recurrence free survival was better in patients without vascular invasion and the difference was statistically significant (p=0.011). Conclusion: Large HCC is not a contraindication for surgery. Vascular invasion if present, adversely affects survival. Proper case selection can provide the most favorable survival with minimal morbidity.

RESUMO Racional: A maioria dos pacientes com CHC de grande porte (>10 cm) não tem indicação cirúrgica conforme os critérios do Barcelona Clinic Liver Cancer (BCLC) e, portanto, seus resultados não são bem estudados, principalmente na Índia, devido a uma menor incidência. Objetivo: Analisar os resultados da cirurgia para HCCs de grande porte. Métodos: Este estudo observacional retrospectivo incluiu todos os pacientes submetidos à cirurgia para grandes CHC de janeiro de 2007 a dezembro de 2017. Todos os dados perioperatórios e de acompanhamento foram coletados e analisados. Resultados: Dezenove pacientes foram incluídos. Dez não eram cirróticos; 16 eram BCLC grau A; um BCLC grau B; e dois eram BCLC C. Dois cirróticos e três não-cirróticos foram submetidos à quimioembolização transarterial sequencial pré-operatória e embolização da veia porta. Hepatectomia direita foi o procedimento mais comumente realizado. A taxa de mortalidade pós-operatória em 30 dias foi de 5% (1/19). Infecção da ferida e ascite pós-operatória foram observadas em sete pacientes cada. Insuficiência hepática pós-operatória foi observada em cinco. Dois pacientes cirróticos e dois não cirróticos apresentaram vazamento de bile no pós-operatório. O tempo de internação foi de 11,9±5,4 dias (mediana de 12 dias). A invasão vascular estava presente em quatro pacientes cirróticos e cinco não cirróticos. O acompanhamento médio foi de 32 meses. Cinco pacientes morreram no período de acompanhamento. Sete tiveram recorrência e sobrevida mediana livre de recorrência foi de 18 meses. A sobrevida livre de recorrência cumulativa foi de 88% e 54%, enquanto a sobrevida global cumulativa foi de 94% e 73% em um e três anos, respectivamente. Ambos eram melhores em não-cirróticos; no entanto, a diferença não foi estatisticamente significante. A sobrevida livre de recidiva foi melhor nos pacientes sem invasão vascular e a diferença foi estatisticamente significante (p=0,011). Conclusão: CHC grande não é contraindicação para cirurgia. Invasão vascular, se presente, afeta adversamente a sobrevida. Seleção adequada de casos pode fornecer sobrevida mais favorável com morbidade mínima.

Insuficiencia hepática fulminante por paracetamol / Fulminant hepatic failure due to paracetamol

Resumen: La insuficiencia hepática aguda es una enfermedad poco común pero que amenaza la vida y afecta con mayor frecuencia a pacientes que no tienen enfermedades preexistentes del hígado. El paracetamol (acetaminofén) es uno de los medicamentos analgésicos-antipiréticos prescritos con más frecuencia por los médicos y automedicados por las personas, cuyos efectos adversos son desde molestias leves hasta efectos adversos letales, que no necesariamente requieren la dosis tóxica para causar tales efectos graves. No es sorprendente que el paracetamol sigue siendo causa importante de sobredosis: desde intoxicaciones intencionadas (suicida) y no intencionadas (consumo crónico), cuyos efectos graves van desde la insuficiencia hepática fulminante relacionada con sobredosis hasta la muerte; la mitad de estos episodios se atribuyen al paracetamol y estos casos parecen estar aumentando cada vez más debido a su fácil acceso y venta libre. El objetivo de este artículo es comunicar un caso y revisar la bibliografía al respecto.

Abstract: Acute liver failure is a rare disease but life-threatening, and occurs more frequently in patients without preexisting liver disease. Paracetamol (acetaminophen) is one of the analgesic-antipyretic drugs most frequently prescribed by physicians and self- medicated by people, whose adverse effects are mild discomfort and even lethal side effects that do not necessarily require the toxic dose to cause such serious effects. Not surprisingly, acetaminophen remains a major cause of overdose: from intentional poisoning (suicide) and unintentional (chronic use), whose major effects are ranging from fulminant hepatic failure related to overdose to death; half of these episodes are attributable to paracetamol, and these cases seem to be increasing more and more, because of its easy access and free sale. The aim of this paper is to present a case report and a literature review.

Lysosomal acid lipase deficiency in Brazilian children: a case series / Deficiência de lipase ácida lisossomal em crianças brasileiras: casuística

Abstract Objective: To describe the demographic, clinical, laboratory and molecular characteristics of patients with lysosomal acid lipase deficiency. Methods: A retrospective review of the medical records of children with the disease. Results: Seven children with lysosomal acid lipase deficiency (5 male; 2 female); 6 were mixed race, and 1 was black. The mean ages at the first onset of symptoms and at diagnosis were 5.0 years (4 months to 9 years) and 6.9 years (3-10 years), respectively. Symptom manifestations at onset were: 3 patients had abdominal pain, one had bone/joint pain due to rickets, and 1 had chronic diarrhea and respiratory insufficiency due to interstitial pneumonitis. One was asymptomatic, and clinical suspicion arose due to hepatomegaly. Six patients had hepatomegaly, and none had splenomegaly. Two patients were siblings. Enzymatic assay and molecular analysis confirmed the diagnoses. Genetic analysis revealed a rare pathogenic variant (p.L89P) in three patients, described only once in medical literature and never described in Brazil. None of those patients were related to each other. Lysosomal acid lipase deficiency was previously described as an autosomal recessive disease, but three patients were heterozygous and undoubtedly had the disease (low enzyme activity, suggestive lab findings and clinical symptoms). Conclusion: This case series supports that lysosomal acid lipase deficiency can present with highly heterogeneous signs and symptoms among patients, but it should be considered in children presenting with gastrointestinal symptoms associated with dyslipidemia. We describe a rare variant in three non-related patients that may suggest a Brazilian genotype for lysosomal acid lipase deficiency.

Resumo: Objetivo: Descrever as características demográficas, clínicas, laboratoriais e moleculares de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossomal. Métodos: Análise retrospectiva dos prontuários médicos de crianças com a deficiência de lipase ácida lisossomal. Resultados: Sete crianças com deficiência de lipase ácida lisossomal (5 M:2F); seis eram pardas e uma negra. As faixas etárias no início dos sintomas e no diagnóstico foram 5 anos (4 meses a 9 anos) e 6,9 anos (3 a 10 anos), respectivamente. As manifestações dos sintomas no início foram as que seguem: três pacientes apresentaram dor abdominal, um apresentou dor nos ossos/articulações devido a raquitismo e um apresentou diarreia crônica e insuficiência respiratória devido à pneumonite intersticial. Os outros não apresentaram sintomas e a suspeita clínica surgiu devido à hepatomegalia. Seis pacientes apresentaram hepatomegalia e um apresentou esplenomegalia. Dois pacientes eram irmãos. O ensaio enzimético e a análise molecular confirmaram os diagnósticos. A análise genética revelou uma variante patogênica rara (p.L89P) em três pacientes, descrita uma única vez na literatura médica e nunca descrita no Brasil. Nenhum desses pacientes tinha parentesco com os outros. A deficiência de lipase ácida lisossomal foi anteriormente descrita como uma doença recessiva autossômica, porém três pacientes eram heterozigotos e, sem dúvida, apresentaram a doença (atividade enzimática baixa, achados laboratoriais sugestivos e sintomas clínicos). Conclusão: Esta casuística afirma que a deficiência de lipase ácida lisossomal pode se manifestar com sinais e sintomas altamente heterogêneos entre os pacientes, porém deve ser considerada em crianças que apresentam sintomas gastrointestinais associados à dislipidemia. Descrevemos uma variante rara em três pacientes não relacionados que pode sugerir um genótipo brasileiro para deficiência de lipase ácida lisossomal.

Insuficiencia hepática crónica agudizada: Mortalidad a corto plazo en un hospital nacional del Perú / Acute chronic hepatic failure: Short-term mortality in a national hospital of Peru

Introducción: Determinar la asociación entre insuficiencia hepática crónica agudizada (ACLF) y la mortalidad en pacientes cirróticos en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza, Lima - Perú. Material y métodos: Estudio observacional, analítico y de cohorte. Se realizó un seguimiento durante 28 días a todos los pacientes inicialmente diagnosticados con cirrosis hepática descompensada que ingresaron al hospital entre los meses de diciembre 2015 y junio 2016. Para la tipificación de los participantes como ACLF se utilizó la escala del CLIF-ACLF. Para evaluar la normalidad de los datos cuantitativos se usó el estadístico de Shapiro Wilk. En el análisis se utilizó las curvas de supervivencia y la regresión de Poisson. Resultados: Fueron 46 pacientes los que ingresaron con el diagnóstico de interés en el lapso de los meses ya referidos; de ellos, sólo 34 aceptaron formar parte del estudio. La media de la edad fue 63,12 ± 11,97. El 52,94% (n=18) fueron mujeres. El porcentaje de pacientes cirróticos con ACLF fue de 26.47% (n=9). La etiología más frecuente de cirrosis hepática fue la esteatosis hepática no alcohólica en un 44,12% (n=15), mientras que en un 29.62% (n=9) la infección bacteriana fue el motivo mayor reportado que originó su descompensación e ingreso hospitalario. Se evidenció asociación entre el haber padecido de ACLF con la mortalidad en pacientes cirróticos (RRa=5,81 IC95 % [2,22; 15,18]; p<0,001) y un HRa=5,63 (IC95 % [1,25; 25,27]; p=0,024). Conclusiones: Los pacientes con cirrosis hepática tienen mayor probabilidad de morir si son tipificados como ACLF (AU)

Hepatectomía en 2 tiempos con técnica de ALPPS (Asociación de bipartición hepática con ligadura portal para hepatectomía en 2 tiempos): experiencia y resultados iniciales del Hospital Regional de Talca / 2 stage hepatectomy with ALPPS technique (Liver splitting association) with ligature portal for hepatectomy in 2 times): experience and initial results of the Regional Hospital of Talca

Resumen Introducción: La insuficiencia hepática posoperatoria (IHP) es una causa importante de morbimortalidad posoperatoria en cirugía hepática. Un remanente hepático futuro (RHF) insuficiente es una de las principales causas IHP La asociación de bipartición hepática con ligadura portal para hepatectomía en 2 tiempos (ALPPS) es una técnica relativamente nueva que induce una rápida hipertrofia parenquimatosa reduciendo el tiempo de espera para lograr un volumen hepático adecuado. Nuestro objetivo es comunicar la experiencia y los resultados iniciales de la hepatectomía en 2 tiempos utilizando la técnica de ALLPS. Material y Método: Se incluyeron todos los pacientes en los que se ha realizado una hepatectomía en 2 tiempos utilizando la técnica de ALPPS entre el 1 de junio de 2014 y el 31 de julio de 2016 en la Unidad de Cirugía Digestiva del Hospital Regional de Talca. Resutados: Durante el periodo de estudio, se realizaron 47 hepatectomías en el Hospital Regional de Talca. En 3 casos (6.3%), se realizó una hepatectomía en 2 tiempos utilizando la técnica de ALPPS, en todos ellos se logró una hipertrofia del remanente hepático futuro (RHF) que permitió completar el segundo tiempo sin IHP clínicamente significativa. Conclusión: En nuestra experiencia inicial, la técnica de ALPPS logró aumentar el RHF permitiendo resecar pacientes que inicialmente tenían un RHF insuficiente para ser sometidos a una hepatectomía mayor.

Introduction: Postoperative liver failure (POLF) is a relevant cause of morbimortality after liver surgery. An insufficient future liver remnant (FLR) is one of the main causes of POLF. The association of hepatic bipartition with portal ligation for 2-stage hepatectomy (ALPPS) is a relatively new technique that induces rapid parenchymal hypertrophy reducing the waiting time to achieve adequate FLR. Our aim is to communicate the experience and the initial results of the hepatectomy in 2-stages using the ALLPS technique. Material and Method: All patients in whom a 2-stage hepatectomy using ALPPS technique between June 1, 2014 and July 31, 2016 in the Digestive Surgery Unit of the Hospital Regional of Talca were included. Results: There were 47 hepatectomies performed at the Hospital Regional of Talca. In 3 cases (6.3%), a 2-stage hepatectomy was performed using the ALPPS technique, in all of which a hypertrophy of the future hepatic remnant (RHF) was achieved, which allowed completing the second stage without POLF clinically significant. Conclusion: In our initial experience, the ALPPS technique successfully allowed increase FLR in patients who initially had insufficient FLR to be submitted a major liver resection.